很多女生都会开玩笑说下辈子想当男生,因为当女生有诸多生理上的不便,但如果你一觉醒来发现自己变成异性的话又会怎么想呢?中国一位49岁女子身高190公分,近日常感到下半身无力,就医后竟被医生告知她其实是男儿身,极罕见疾病解开困扰她大半辈子的容貌焦虑问题。
翻摄自《现代快报》,下同。
根据中媒《现代快报》报导,江苏省淮安市一名蔡姓女子 (化姓) 身高有190公分,肤色黝黑,个性低调沉默。蔡女因为下半身无力就近看诊,检查后发现她患有不明原因的低钾血症,于是蔡女前往大医院做更详细的身体检查。淮安市第二人民医院内分泌科副主任柏凤诊断后发现蔡女有先天性肾上腺皮质增生,加上身高高于一般女性,肤色也较黝黑,决定进一步检查染色体和基因。
报告出炉让医护人员都吓一跳,蔡女身上带有XY染色体 (一般女性为XX;男性才是XY) ,也患有极罕见基因突变疾病「17-羟化酶缺乏症」。柏凤医师表示该疾病发生率为200万分之一,文献报导仅有150多例,其中一例46岁女患者就有「高血压、低血钾和性发育异常」等基本特征。
蔡女一听到这个结果晴天霹雳,不过在医护团队耐心引导下,才表明自己的大姨妈从没来过,每年也不断长高,直到30岁才维持现在190公分的身高。蔡女发现自己跟一般女生不一样,所以内心特别缺乏自信,也不敢交男朋友,一直保持单身。
示意图非当事人,翻摄自unsplash。
柏凤医师表示:「在胎儿外生歹直器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现。」因为病人先天缺乏17-羟化酶,导致皮质醇减少、盐皮质激素合成增多等问题,引起高血压、低血钾症状,易被误诊为另一种内分泌疾病,加上家属和基层医院缺乏相关知识,才会出现蔡女这种特殊案例。柏凤医师让蔡女补充糖皮质激素和雌激素,调理身体的过程也协助她慢慢建立信心。如果突然被告知生理性别和目前所知不同,你会想变成异性吗?
示意图翻摄自unsplash。
好特别的案例
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