夫妻啪6年仍怀不上孩子　就医检查惊见「尪竟是女人」

中国浙江省温州市的一名林姓女子与杨姓丈夫结婚6年，一直怀不上孩子，两人心急如焚，前往温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊，竟得知一个惊人的真相。

根据《潮新闻》报导，医学中心主任黄学锋发现杨男平时除了加班以外，生活都很规律，没什么异状，做了一系列有关「嘉明」的检测，却意外发现，「精//液里竟然没有精子」，之后安排更详细的检查，得知杨男虽然具有男性第一性征 (输精管、精囊、附//睾、阴//茎) 、第二性征 (胡须、喉结) ，但AZF基因 (位于Y染色体，控制精//子生成的基因) 全部缺失，促卵泡激素 (FSH) 则很高。

黄学锋表示，杨男的染色体检查结果显示为女性核型「46XX」，等于他并非男人，这在临床上称为「性反转综合症」，又称为「柯林菲特氏症」 (Klinefelter’sSyndrome) 。「性反转综合症」是种性别发育异常的遗传性疾病，发生机制较为复杂。黄学锋解释，常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾//丸不发育的片段丢失或失活，被认为是基因突变。

至于一般临床症状为何？出生后的男婴到儿童早期，除了睪//丸不发育，还有阴//茎短小导致性//功能障碍、男性女乳症、胡须腋毛与阴//毛稀少或缺少、无喉结、皮肤较细嫩、射//精后无精//虫、体态像女人，且长期的男性荷尔蒙低下，会导致肌肉较没力量、骨质疏松症、贫血、性//欲减退等。对此，黄学锋建议，民众可以透过胚胎植入前的遗传学诊断与筛检技术，又被称为「第三代试管」，对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎移植入子宫，阻断遗传给后代的可能。

而杨男经过化学治疗，进行手术以重构生//殖器官后，状况获得改善，夫妻俩随即迎来第1个孩子。